Sequenziatore: una tecnologia al servizio dei pazienti oncologici
Sapere in anticipo se una terapia oncologica potrà funzionare su un determinato paziente o aiutare gli ematologi a definire, in una fase iniziale, se una proliferazione cellulare é benigna o maligna, caratterizzandola dal punto di vista biologico. Sono queste due delle importantissime applicazioni del nuovo sequenziatore in uso da qualche mese all’ospedale Guglielmo da Saliceto di Piacenza.
Collocata nell’unità operativa di Anatomia patologica, la tecnologia è in grado di fornire la sequenza degli acidi nucleici che compongono il DNA umano. “La sequenza del DNA – sottolinea Carlo Paties, direttore – contiene tutte le informazioni del patrimonio genetico: i geni possono presentare caratteristiche fisiologiche ma anche patologiche”.
Ed è proprio in questo secondo scenario che si gioca la potenzialità del sequenziatore. Lo studio e la lettura dei geni è affidata al biologo molecolare Alessandro Ubiali, in forze all’Anatomia patologica di Piacenza da più di tre anni.
“Identificare mutazioni o anomalie strutturali che differenziano un DNA dall’altro – spiega l’esperto, che già a Brescia come ricercatore aveva consolidato una buona esperienza nel settore – può aiutare a fare la diagnosi di una malattia o a predire la risposta a una terapia”.
La prima funzione si svolge a Piacenza già da oltre un anno. “Il sequenziatore – spiega il dottor Ubiali – aiuta a stabilire se le cellule sono tutte uguali tra di loro o eterogenee. Questo può essere utile, insieme ad altri elementi, per valutare in fase iniziale una malattia del sangue”. La casistica, nel nostro ospedale, prevede circa duecento casi all’anno, con un centinaio di analisi già eseguite utilizzando il sequenziatore.
È invece applicata da circa un paio di mesi l’altra potenzialità della tecnologia, quella che consente appunto di sequenziare il DNA. In particolare, sono utilizzati “pezzi operatori” di pazienti con tumori al colon o al polmone. “È il patologo – spiega il primario Paties – che identifica le cellule tumorali destinate all’analisi bio-molecolare”.
“Con le ultime innovazioni della medicina – aggiunge Luigi Cavanna, direttore del dipartimento di Oncoematologia – siamo in grado oggi di proporre ad alcune tipologie di pazienti oncologici una vera e propria terapia personalizzata, che agisce in modo diretto su un bersaglio specifico”. Ma non sempre a questi trattamenti mirati corrisponde una risposta da parte del malato: “Possono infatti esserci dei geni mutati – chiarisce Ubiali – che impediscono alla terapia di avere effetto. Sono proprio queste mutazioni che noi andiamo a cercare, in modo tale da fornire un dato predittivo della risposta alla terapia, per evitare alla persona gli effetti inutili di una cura non efficace e per il sistema sanitario costi improduttivi”.
L’attività realizzata tramite il sequenziatore pone l’Ausl di Piacenza all’interno di una rete di centri accreditati che conta in Italia 58 ospedali.
Il sequenziatore è stato recentemente presentato alla stampa dal direttore generale Ausl Andrea Bianchi, affiancato da Luigi Cavanna (direttore del dipartimento di Oncoematologia), da Carlo Paties (direttore Anatomia patologica), dal biologo molecolare Alessandro Ubiali e della tirocinante Rebecca Tansini.
