Paziente con sclerosi laterale amiotrofica (Sla)

Il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) descrive le modalità di presa in carico, nella provincia di Piacenza, del paziente con sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Il percorso è in linea con le indicazioni della Regione Emilia-Romagna e garantisce un’uniforme presa in carico sia per i malati che per le loro famiglie.
Il responsabile del percorso è Emilio Terlizzi specialista del reparto di Neurologia. La case manager è Elena Braghieri dell’unità operativa Organizzazione territoriale/governo clinico territoriale del dipartimento Cure primarie.

Diagnosi e modalità di accesso

La sclerosi laterale amiotrofica comunemente conosciuta come Sla è una malattia rara che colpisce le cellule nervose che permettono i movimenti dei muscoli. Ha un decorso clinico variabile con sintomi diversi e soggettivi che insorgono progressivamente.

Coinvolge principalmente il movimento, ma anche la deglutizione, la capacità di parlare (intesa come fonazione e articolazione) e la respirazione. La fase iniziale della Sla è caratterizzata prevalentemente dalla comparsa di disturbi motori (crampi muscolari notturni, diminuzione di forza agli arti, aumento o riduzione del tono muscolare, difficoltà nel cammino, fascicolazioni e, in alcuni casi, disturbi della deglutizione e/o della parola). Talvolta si associano anche disturbi cognitivi (es. problemi di memoria, attenzione e concentrazione) e/o comportamentali (es. agitazione, irrequietezza). In questa fase della malattia è di fondamentale importanza il coinvolgimento del medico di medicina generale (MMG) e dello specialista neurologo.

L’accesso può avvenire:

• su richiesta del medico di medicina generale e prenotazione tramite Cup
• su richiesta del medico specialista (neurologo, otorino, pneumologo, fisiatra) che abbia valutato il paziente (con sospetto o già diagnosticato) ambulatorialmente oppure su richiesta del case manager, che viene a conoscenza di pazienti non ancora inseriti nel percorso, perché provenienti da altri centri

Prima visita neurologica

Il medico neurologo raccoglie l’anamnesi del paziente ed esegue l’esame obiettivo neurologico per un inquadramento diagnostico e consegna al paziente la lettera per il medico di medicina generale in cui viene riportato il sospetto diagnostico e la prescrizione degli ulteriori accertamenti necessari. Tali esami sono prenotati direttamente dall’infermiera dell’ambulatorio in day service.

Per i pazienti in condizioni cliniche maggiormente compromesse (problematiche deglutitorie, respiratorie o grave disabilità motoria) si opta per il ricovero in Neurologia per agevolare l’iter diagnostico di conferma o esclusione di Sla.

Il paziente al momento del ricovero firma il consenso al trattamento dei dati personali.

Iter diagnostico

La diagnosi di Sla, sospettata sul riscontro di un deficit di forza, problemi di deglutizione e/o fonazione, crampi e/o alterazione del trofismo muscolare, viene verificata attraverso esami ematochimici (esami del sangue e delle urine) ed esami strumentali richiesti dallo specialista neurologo.

In regime di ricovero o di day service vengono effettuate:

• visita logopedica
• visita otorinolaringoiatrica
• visita fisiatrica
• visita pneumologica
• visita dietistica

Al termine dell’iter diagnostico tutti i referti verranno visionati dal Neurologo.

In caso di diagnosi dubbia, viene proposta al paziente una rivalutazione diagnostica a 6 mesi.

Dopo l’esecuzione degli esami, in caso di conferma diagnostica, il paziente viene convocato nuovamente in ambulatorio. La diagnosi viene comunicata dal neurologo in presenza dello psicologo.

In tali incontri il neurologo e lo psicologo presentano al paziente il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale offerto dall’Azienda Usl di Piacenza, forniscono i contatti dell’infermiere del day service e del case manager che lo affiancheranno durante tutto il percorso.

Contestualmente o durante il colloquio con il case manager verrà consegnato materiale informativo sulla Sla.

Il neurologo inserisce il nominativo del paziente nel registro regionale dell’Emilia Romagna per malattie rare per fini epidemiologici e per ottenere l’esenzione per il paziente (codice RF0100), impostando le terapie mediche/farmacologiche appropriate. Tramite questo applicativo, il distretto di competenza invia, in accordo con il paziente, il certificato di esenzione al domicilio dello stesso.

A diagnosi certa e certificata il medico neurologo iscrive il paziente anche nel database regionale dedicato alla Sla (registro AISLA di Modena), che raccoglie dati epidemiologici, clinici e assistenziali.

Ai pazienti con diagnosi di Sla con forma genetica e ai loro familiari viene offerto counseling genetico all'Arcispedale S. Anna di Ferrara.

Valutazione interdisciplinare, stadiazione e follow-up

Poichè la Sla compromette diverse funzioni quali quella motoria, respiratoria, deglutitoria e di comunicazione), con progressiva perdita di autonomia e profonda modifica dello stile di vita, la presa in carico della persona e della sua famiglia prevede la presenza di diverse figure professionali.

Il team multiprofessionale e interdisciplinare (TM) dedicato alla Sla è composto da professionisti ospedalieri e territoriali: neurologo, pneumologo, fisiatra, otorinolaringoiatra, logopedista, dietista, case manager, fisioterapista, infermiera, psicologo, palliativista se necessario e medico di medicina generale.

Quando vi è l’ingresso di un nuovo paziente nel percorso, il neurologo e il case manager informano da subito l’équipe dedicata.

Le successive visite ambulatoriali (inizialmente programmabili ogni 3 mesi o diversa tempistica in base al caso clinico) servono a studiare la malattia, a quantificare il grado di disabilità, valutare il grado di evoluzione della malattia e quindi attribuire lo stadio in cui è la progressione della malattia (stadio 1, stadio 2, stadio 3).

Per la stadiazione (stadio 1, stadio 2, stadio 3) della malattia vengono utilizzate specifiche scale di riferimento (ALS-FRS, Barthel Modificata, Valutazione della disartria di Robertson, ALSAQ/40 per la qualità della vita).

La stadiazione della malattia viene effettuata dal neurologo, in seduta di équipe al termine del follow-up periodico, in collaborazione con gli altri membri dell’équipe stessa.

La pianificazione delle cure avviene in base al livello di gravità della malattia.

Per i pazienti con Sla in stadio 1 vengono garantite:

• visita logopedica per inquadramento linguaggio e deglutizione ed eventuale presa in carico
• visita otorinolaringoiatrica
• visita fisiatrica in presenza del fisioterapista per eventuale trattamento ambulatoriale
• visita pneumologica
• visita dietistica
• valutazione infermieristica a domicilio
• colloquio con case manager se necessario
• colloqui psicologici

Per i pazienti con Sla in stadio 2 vengono garantite:

• visita logopedica anche finalizzata alla valutazione del linguaggio con proposta e successiva prova di ausilio tecnologico per comunicazione alternativa
• visita otorinolaringoiatrica con esecuzione esame fibrolaringoscopico della deglutizione (FEES)
• Visita fisiatrica con attivazione del trattamento riabilitativo domiciliare. L’attività riabilitativa consiste in interventi di mobilizzazione attiva, passiva e attiva assistita ed educazione al caregiver per il mantenimento della capacità motorie residue della persona e nella gestione degli ausili (valutazione ambientale); se necessario viene inoltre effettuato anche un trattamento respiratorio per favorire il drenaggio delle secrezioni e la gestione della tosse.
• Visita pneumologica
• Visita dietistica
• Valutazione infermieristica a domicilio. A seconda della valutazione effettuata, l’infermiera programma gli accessi che prevedono sia interventi diretti sul paziente, sia interventi di educazione alla famiglia.
• Colloquio con case manager
• Colloquio psicologico

Per quanto riguarda i pazienti in stadio 2, l’équipe organizza il 2° martedì di ogni mese (a eccezione del mese di agosto) la giornata multidisciplinare in cui, previo contatto del case manager che comunica data e ora, il paziente viene visitato contestualmente da tutti i professionisti negli ambulatori di neurologia.

Per il paziente in stadio 2 a domicilio sono inoltre previsti interventi assistenziali quali:

• numero ore di assistenza domiciliare a carico dell’Azienda Usl da concordare con il case manager e non superiore a 10 ore settimanali
• assegno di cura sanitario
• progetti speciali
• 3 trasporti con ambulanza sul territorio piacentino, finalizzati a visite, concordati con il case manager

Ogni intervento di carattere assistenziale/sociale deve essere valutato dall’équipe, dal case manager e basarsi su scale validate.

Pazienti con Sla in Stadio 3

I pazienti Sla stadio 3 presentano importanti deficit motori e respiratori con perdita dell’autonomia e totale stato di dipendenza e hanno la necessità che i principali interventi sanitari avvengano al proprio domicilio o in struttura, essendo complicato e disagevole il trasporto in ambulatorio/ospedale.

Il follow-up del paziente viene eseguito a domicilio o in struttura dagli operatori del team.

Alcuni pazienti allo stadio 3 non possono essere gestiti a domicilio per problematiche sanitarie e assistenziali e vengono inseriti in strutture (nuclei) sia per brevi periodi (ricoveri di sollievo) sia a tempo indeterminato.

Sul territorio della provincia di Piacenza vi sono posti dedicati in CRA (Case residenza per anziani), una in ogni distretto: Piacenza (nucleo specializzato Mimosa), Ponente, Levante.

La disponibilità all’ingresso viene data dal case manager in base ai posti disponibili e alla residenza del paziente. Prima dell’ingresso del paziente in struttura, viene organizzato a cura del case manager un colloquio di conoscenza fra la famiglia, l’équipe di struttura.

Il follow-up viene garantito con il medico responsabile della struttura e con l’équipe di percorso attraverso:

• visita pneumologica al bisogno
• visita fisiatrica semestrale effettuata insieme al fisioterapista per valutare l’intervento riabilitativo del paziente e per la gestione degli ausili
• visita neurologica semestrale per verifica sull’andamento e gestione del paziente
• visita otorinolaringoiatrica mensile per pazienti portatori di cannula tracheostomica
• valutazioni logopediche anche finalizzate alla gestione/monitoraggio degli ausili per la comunicazione aumentativa alternativa (tablet, puntatore oculare)

Qualora se ne ravvisasse la necessità, il case manager in accordo con l’équipe e il medico di struttura, organizzerà ulteriori consulenze specialistiche.

Il territorio e l’unità operativa di Odontostomatologia dell’Azienda Usl hanno strutturato un progetto nel quale viene garantita la valutazione e l’eventuale presa in carico dei pazienti ricoverati in struttura, per la salvaguardia della salute orale attraverso visite in loco.

Anche per i pazienti inseriti in struttura vengono mantenuti, a cura del case manager, i contatti con il paziente e la famiglia ed inoltre vengono effettuate le valutazioni coinvolgendo anche gli operatori delle strutture stesse.

Per i pazienti in stadio 3 a domicilio vengono garantite:

• visite pneumologiche al bisogno
• visite fisiatriche con attivazione del trattamento riabilitativo domiciliare. L’attività riabilitativa consiste in interventi di mobilizzazione passiva ed educazione al caregiver per la corretta mobilizzazione della persona, finalizzata alla prevenzione dei danni secondari e terziari (lesioni da decubito, retrazioni muscolari, contratture, dolori da immobilizzazione, ecc.) e nella gestione degli ausili (sia quelli assistenziali sia quelli respiratori)
• visite neurologiche
• valutazioni logopediche anche finalizzate alla gestione/monitoraggio degli ausili per la comunicazione aumentativa (tablet, puntatore oculare)
• presa in carico infermieristica (ADI in accordo con il medico di medicina generale)
• visita otorinolaringoiatrica mensile se paziente portatore di cannula tracheostomica
• numero ore di assistenza domiciliare a carico dell’Azienda Usl da concordare con il case manager e non superiore a 10 ore settimanali previa valutazione
• assegno di cura sanitario previa valutazione
• consulenza team nutrizionale
• altre consulenze specifiche organizzate dal case manager in base alle necessità e su richiesta del medico di medicina generale o medici di percorso

L’intera équipe si incontra il secondo martedì di ogni mese, a eccezione del mese di agosto, per discutere e concordare la prosecuzione dei percorsi di presa in carico.

Annualmente l’équipe incontra l’Associazione AISLA di Piacenza per un confronto e per ascoltare le eventuali criticità e mettere in campo, se possibile, azioni di miglioramento.