Presentazione
Le attività della Genetica clinica sono tante. Fra queste:
- la gestione dell'attività diagnostica, assistenziale e di follow-up per i bambini con malattie genetiche rare già avviata da Pediatria e neonatologia
- supportare l’attività di genetica clinica svolta da:
- centro hub per Malattie metaboliche ereditarie del reparto di Pediatria e neonatologia, sia dal punto di vista assistenziale, sia nell’ambito di una consulenza genetica familiare
- ambulatorio dedicato alle persone con Sindrome di Down
- progetto Dama (Disabled advanced medical assistance) pediatrico, dal punto di vista del follow-up diagnostico assistenziale dei minori affetti da gravi disabilità
- Neuropsichiatria infanzia e adolescenza, nell’ambito dell’inquadramento genetico dei minori con patologie neuropsichiatriche
- Otorinolaringoiatria nell’ambito del percorso di inquadramento diagnostico delle ipoacusie congenite.
- ampliare l’attività ambulatoriale rivolta all’età adulta (maggiori di 18 anni), in particolare nell’ambito della diagnostica prenatale di primo livello, della cardiogenetica e della neurogenetica, per rispondere all’esigenza di un consulente genetista che possa affiancare gli specialisti nella diagnosi di patologie rare geneticamente determinate
- favorire, all'interno dell'azienda, un confronto fra gli specialisti in malattie rare e i laboratori di Genetica medica regionali ed extra-regionali.