La diagnosi prenatale
Ostetricia
In Ostetricia offriamo:
- a tutta la popolazione l‘ecografia del primo trimestre in associazione allo screening per le principali malattie dei cromosomi
- il test combinato per lo screening delle cromosomopatie del I trimestre (translucenza‘). L‘esame consta di un prelievo del sangue da effettuarsi tra la decima e l‘undicesima settimana di gestazione per il dosaggio della free beta-HCG e della PAPP-A. Una seconda parte dell‘esame consta in un esame ecografico durante il quale, oltre a una routinaria valutazione del primo trimestre, viene associata la misurazione della plica nucale del feto, detta translucenza nucale. L‘esame dovrà essere eseguito tra l’undicesima e tredicesima settimana di gestazione.
- il Nipt (Non invasive prenatal test) è un test prenatale di screening innovativo, non invasivo, che si esegue tramite un prelievo di sangue della donna nella fase iniziale della gravidanza e si basa sull’analisi del Dna fetale presente nel plasma materno.
La Regione Emilia-Romagna offre gratuitamente a tutte le future mamme questo test che fino a ora poteva essere eseguito solo ricorrendo a laboratori privati.
Il Nipt viene offerto alle donne residenti nella provincia di Piacenza a inizio gravidanza ed è proposto affiancato al test combinato (che prevede un esame ematico – Bi test – seguito da un’ecografia), con un unico prelievo di sangue. Il test, che ha una sensibilità e specificità che arrivano all’incirca al 100% nell’individuazione del rischio di sindrome di Down e di trisomia 13 e di poco inferiori nella trisomia 18, riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi che, essendo esami invasivi, possono presentare minimi margini di rischio e costituire una preoccupazione per la donna.
Il Nipt si articola in tre fasi:
- La prima è per dare ogni utile informazione alla donna, raccogliere i dati e acquisire il consenso informato
- La seconda consiste in un prelievo di sangue per il Bi test e per il Nipt contemporaneamente
- La terza fase riguarda l’esecuzione dell’ecografia con il counseling post-test
- In presenza di un'indicazione clinica riconosciuta, sono inoltre offerti ed eseguiti esami invasivi quali amniocentesi o villocentesi. L‘accesso è garantito dal Servizio sanitario nazionale per pazienti con rischio aumentato per malattie cromosomiche dopo test di screening (test del Dna fetale libero, test combinato nel I trimestre o triplo test nel II trimestre), rilievo ecografico di anomalie fetali, storia familiare di anomalie cromosomiche/genetiche, infezioni in gravidanza quali quelle da Toxoplasma o Citomegalovirus. Questi test, sono mirati alla diagnosi nel feto delle anomalie cromosomiche (come la trisomia 21 o sindrome di Down). In alcuni casi, su specifica indicazione clinica, è possibile eseguire sul Dna fetale test integrativi o approfondimenti (come il test CGH array-ricerca di mutazioni) finalizzati a confermare, o escludere, specifiche patologie genetiche.
- Ecografie di secondo livello finalizzate a uno studio approfondito delle gestanti a rischio di complicazioni ostetriche o anomalie fetali. Gli esami ecografici di II livello, eseguiti nel nostro centro, prevedono lo studio della circolazione sanguigna della madre e del feto attraverso la velocimetria Doppler, allo scopo di valutare il funzionamento della placenta e le condizioni del feto, soprattutto nei casi in cui la crescita fetale è inferiore rispetto alle attese.
L‘accesso avviene solo su richiesta del ginecologo a seguito del riscontro di problematiche specifiche della gravidanza o del rilievo di reperti ecografici dubbi o sospetti ad un esame di routine.
- ecocardiografia fetale finalizzata e uno studio dettagliato del cuore fetale nelle gestanti con fattori di rischio per cardiopatie congenite o con reperti incerti o patologici a carico del cuore fetale alle ecografie di routine.
Nel caso di riscontrate anomalie che richiedano una valutazione integrata con altri specialisti come neonatologi, chirurghi pediatrici, cardiologi pediatrici, genetisti, radiologi, infettivologi (…), queste sono organizzate dal nostro staff.
Dove accedere
Sala parto, ambulatorio ecografico blocco C piano 0
Come accedere al NIPT
AL CONSULTORIO – Le future mamme, che sono seguite nei consultori, sono informate della possibilità di eseguire il Nipt test direttamente dai professionisti del consultorio. Al primo colloquio sono fornite informazioni su tempi e modalità per eseguire l’esame, e tutto il percorso viene eseguito nelle sedi dei consultori provinciali.
DAL PROPRIO GINECOLOGO DI FIDUCIA – Le donne che sono seguite da ginecologi di centri o studi privati possono chiedere ogni utile informazione al proprio ginecologo di fiducia o al medico di famiglia.
Per prenotare il test, muniti della richiesta per il test combinato del medico di famiglia, occorre inviare una email all’indirizzo diagnosiprenatale@ausl.pc.it in cui indicare cognome e nome e un numero di telefono al quale essere ricontattati (il richiedente verrà contattato entro 4 giorni con un numero di cellulare aziendale per fissare l’appuntamento)
Verranno dati tre appuntamenti: il primo al servizio di Diagnosi prenatale dell’ospedale di Piacenza, per la raccolta dei dati e la firma del consenso informato, il secondo con il luogo e la data di esecuzione del prelievo e, in conclusione, verrà fornita la data dell’ecografia e del colloquio post-test.
Ambulatorio ecografico 0523.303078
Allegati:
NIPT informativa Medico di medicina generale
Foglio informativo e consenso trattamento dati