Attività dell'Unità operativa
Biologia dei trapianti, diagnostica molecolare e manipolazione cellule staminali emopoietiche
- tipizzazione del sistema genico HLA (Loci A*, B*, C*, DRB1*, DPB1*, DQB1*, DQA1*) in bassa risoluzione (analisi SSO e SSP) e alta risoluzione (analisi SBT e NGS), per la definizione di compatibilità ricevente-donatore di trapianto CSE e per la ricerca di correlazione HLA-malattia
- analisi STR mediante elettroforesi capillare e analisi SNP in NGS per lo studio del chimerismo post-trapianto CSE
- genotipizzazione molecolare geni KIR
- valutazione anticorpi anti-HLA e anti-PLT
- gestione dell’attività del registro IBMDR ITCDPC01
- gestione dell’attività IBMDR Pazienti e Ricerca
- analisi molecolare gruppi sanguigni ABO, RH, KKD
- analisi molecolare hot-spot dei geni HFE, TFR2, FPN1 di predisposizione all’emocromatosi ereditaria
- analisi molecolare hot-spot del gene CYP2C9 per la definizione della risposta al trattamento con farmaci metabolizzati da enzimi del citocromo
- analisi molecolare hot-spot dei geni BRAF, FLT3, NPM1, cKIT, IDH1 e IDH2
- analisi molecolare del gene TP53
- analisi molecolare quantitativa hot-spot V617F del gene JAK2 per diagnosi di neoplasie mieloproliferative croniche
- analisi molecolare del trascritto t(9;22) BCR-ABL per diagnosi di Leucemia Mieloide Cronica
- analisi molecolare di pannelli multigenici mediante sequenziamento NGS correlati a disordini ematologici (elenco geni disponibile su richiesta)
- analisi riarrangiamenti immunoglobuline in esordio e follow-up di disordini ematologici;- analisi molecolare quantitativa di marcatori in follow-up di disordini ematologici quali inv16, t(8;21), t(9;22), t(15;17), WT1
- screening molecolare dei principali riarrangiamenti cromosomici correlati a disordini ematologici (elenco riarrangiamenti disponibile su richiesta)